Hastalık dediğimizde aklımıza ilk gelen; yaşam içinde elde ettiğimiz, dışarıya ya da bedensel zafiyetlere bağlı olan sorunlardır. Fakat kişiler kimi zaman hastalıklarını genetik ve kalıtsal faktörler sebebiyle taşıyabilir ya da bu sebeplerle risk altında olabilir.
Genetik ve Kalıtsal Hastalık Ne Demek?
Genetik Hastalık : Kişinin DNA’sında gerçekleşen mutasyonlar sonucu oluşan hastalıklara genetik hastalık denir. Mutasyona bağlı olarak DNA üzerinde bulunan ve gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri değişim veya hasara uğrar. Mutasyondan etkilenen genlerin işlevinde bozulmalar yaşanır ve genetik hastalıklar ortaya çıkar.
Kalıtsal Hastalık : Kalıtsal hastalık aile ve soydan gelen hastalıklardır. Eğer anne babada kalıtım yoluyla aktarılan bir hastalık bulunuyorsa ya da hastalık ihtimali bulunuyorsa bu özellik çocuğa da aktarılır.
Genetik hastalıklar aynı zamanda kalıtsal hastalıklardır ve nesilden nesile aktarılır. Aşağıda genetik kalıtsal hastalıkları sıraladık.
Genetik – Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
Genetik kalıtsal hastalıkların listesi şöyledir:
Albino: Çevresel faktörlerden bağımsız olarak ortaya çıkar ve genetik bir hastalıktır. Hayvan ve insan hücrelerinden kloroplast organeli bulunmasa da melanin adlı bir pigmenti üretir ve bu pigment ten rengimizle tüy rengimizin farklılaşmasına yol açar. Albino hastalarında melanin yokluğundan kaynaklı olarak; saç ve tüy renginin beyaza yakın olması, UVA ve UVB ışınlarına karşı hassasiyet sorunları görülür. Albino hastalarının %60’ında görme bozukluğu saptanmıştır.
Meme Kanseri: Meme kanseri de kalıtsal hastalıklardan biridir. Genellikle kadınlarda görülen bu hastalık memede kanserli tümörün var olmasıyla oluşur. Göğüs hizasındaki kistler ve meme ucu akıntısı, gövde derisinin pul pul dökülmesi meme kanseri belirtilerindendir.
Renk Körlüğü: Anne babadan aktarılan hastalıklardan biridir ve anne baba renk körü olmasa bile DNA’sında taşıyorsa bu hastalığı çocuğa aktarabilir. Hastalar renkleri birbirinden ayırt edebilir fakat solgun görme, bulanık görme gibi rahatsızlıklar yaşar.
Down Sendromu: Binde bir görülen bu hastalığa sebep olan şey kromozom fazlalığıdır. 21. Kromozomun 2 tane olması down sendromu olarak adlandırılır. Kişilerin öğrenme ve konuşma güçlüğü yaşamasına sebep olur. Down sendromu nesilden nesile aktarılır.
Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır ve yaralanma, kanama gibi durumlar söz konusu olduğunda kan akışı durdurulamayabilir. Basit yaralanmalar doktor müdahalesiyle durdurulabilirken ağır yaralanmalarda ölümcül olabilir. Hemofili de kalıtım yoluyla aktarılabilen hastalıklardandır.
Genetik – Kalıtsal Hastalıkların Tedavisi
Kanser gibi kalıtsal hastalıkların tedavisinin olduğu bilinse de genetik hastalıkların birçoğunun tedavisi bulunmamaktadır. Hastalık semptomlarını iyileştirmek ve hastanın daha sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlamak mümkün olsa da genetik hastalıklar günümüzde tam anlamıyla giderilemiyor ya da aktarılması önlenemiyor.
Cerrahi operasyon, moleküler genetik inceleme, ilaç tedavisi, danışma, özel eğitim gibi tedavi yöntemleri genetik hastalıklar için kullanılıyor.